Malformaciones Cromosómicas

Malformaciones Cromosómicas

•    Los cromosomas son estructuras microscópicas que se encuentran presentes en las células del organismo

• Contienen los génes que determinan rasgos como el color de los ojos y del cabello y que controlan el crecimiento y el desarrollo de cada componente de nuestro sistema físico y bioquímico 

¿En dónde se encuentran los cromosomas en el cuerpo?

El cuerpo está formado por unidades individuales llamadas células. Su cuerpo tiene muchas distintas clases de células, tales como las células de la piel, las células del hígado y las células sanguíneas. En el centro de la mayoría de las células se encuentra una estructura llamada núcleo. Ahí es donde se encuentran los cromosomas.

¿Cuántos cromosomas tienen los seres humanos?

El número típico de cromosomas en una célula humana es de 46: 23 pares, que contienen un número total estimado de 20,000 a 25,000 genes. Un juego de 23 cromosomas se hereda de la madre biológica (del óvulo), y el otro juego se hereda del padre biológico (del espermatozoide).

De los 23 pares de cromosomas, los primeros 22 pares se llaman "autosomas". El último par se denomina "cromosomas sexuales". Los cromosomas sexuales determinan el sexo de un individuo: las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), y los varones tienen un cromosoma X y uno Y (XY). La madre y el padre contribuyen cada uno un juego de 22 autosomas y un cromosoma sexual.

¿Qué son las anomalías cromosómicas?

Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas. No obstante, éstas pueden clasificarse en dos grupos básicos: anomalías numéricas y anomalías estructurales.

Anomalías numéricas:

Cuando a un individuo le falta uno de los cromosomas de un par, la afección se conoce como monosomía. Cuando un individuo tiene más de dos cromosomas en lugar de un par, la afección se conoce como trisomía.

Anomalías estructurales: La estructura de un cromosoma puede ser cambiada de varias maneras.

Duplicaciones: Se duplica una parte del cromosoma, lo cual produce material genético de más.

Translocaciones: Se transfiere una parte de un cromosoma a otro cromosoma. Hay dos tipos principales de translocación. En una translocación recíproca, se han intercambiado segmentos de dos cromosomas distintos. En una translocación robertsoniana, un cromosoma entero se ha unido a otro en el centrómero.

Inversiones: Una parte del cromosoma se ha desprendido, y reinsertado en el cromosoma pero en la dirección inversa. Como resultado, el material genético del segmento.

Deleciones (eliminaciones): Se pierde o se elimina una parte del cromosoma está invertido con respecto a la orientación normal.

Anillos: Una parte de un cromosoma se ha desprendido y formado un círculo o anillo. Esto puede suceder con o sin pérdida de material genético.

Ejemplos de desordenes cromosómicos

Algunas de las anormalidades cromosómicas mas comunes incluyen:

Ø  Síndrome de Down o trisomía 21

Ø  El síndrome o trisomía 18 de Edward

Ø  Síndrome o trisomía 13 de Patau

Ø  Síndrome de la charla del CRI du o 5p menos el síndrome (supresión parcial de la arma corta del cromosoma 5)

Ø  Síndrome del Lobo-Hirschhorn o síndrome de la supresión 4p

Ø  Síndrome de Jacobsen o desorden de la supresión 11q

Ø  El síndrome o la presencia de Klinefelter de cromosoma X adicional en varones

Ø  Síndrome de Turner o presencia solamente de un único cromosoma X en hembras

Ø  Síndrome y XXX de XYY síndrome

Bibliografía

http://classes.biology.ucsd.edu/bimm110.SP07/lectures_WEB/Cytogenetics%20Note.p

http://web.udl.es/usuaris/e4650869/docencia/segoncicle/genclin98/recursos_classe_(pdf)/revisionsPDF/chromosyndromes.pdf